Fundación Española para el Fomento de la Investigación de la Esclerosis Lateral Amiotrófica.

El lunes 27 de marzo se celebró en Amsterdam la reunión MinE Science

Reunion del Project MinE consortium, Hilton Amsterdam Airport. 27/03/17

El objetivo de la reunión del consorcio de países que lideran el Proyecto MinE ha sido, en esta ocasión, la puesta en común de criterios para el análisis de las secuencias del genoma de pacientes con ELA.

Se han presentado los datos de financiación del programa, muy avanzados en algunos países. FUNDELA ha conseguido financiar el 57% de las muestras previstas por parte de España. Hasta la actualidad se han secuenciado cerca de 8000 muestras, de las 22500 que se plateaba el consorcio (15000 de pacientes y 7500 de individuos control).

En este encuentro se han realizado distintas presentaciones, mostrando los resultados preliminares de los estudios sobre las secuencias del genoma de los pacientes con ELA que se están analizando y los objetivos alcanzados, como la descripción de nuevos genes de susceptibilidad ligados a la enfermedad. Además, se ha debatido sobre la mejora de herramientas de análisis que permitan obtener resultados más certeros.

La finalidad de esta reunión ha sido, a partir de los estudios preliminares, la creación de grupos de trabajo, que van a permitir mejorar los criterios de análisis de las muestras, tanto desde el punto de vista de modelos matemáticos, como de mejora del paquete informático de recogida de datos, como añadir nuevos aspectos de los perfiles fenotípicos de los pacientes y de criterios de análisis y significación de variantes encontradas (SNP y expansiones).

España, estuvo representada por el Dr. Jesús Mora, investigador principal,  Instituto de Salud Carlos III, Dras. Yolanda Campos González y Victoria López Alonso, Hospital Bellvitge, Dra. Mónica Povedano y Center for Genomic Regulation, Dr. Joaquín Calvo; que se integraran en los grupos de trabajo, de  implementación de las características clínicas de los pacientes y de análisis de variaciones genéticas detectadas, respectivamente.

Cómo colaborar

Con tu ayuda podremos seguir luchando contra la ELA y mejorando la calidad de vida de los afectados y de sus familias.

Publicaciones

...

Arte en beneficio de todos - Catálogo de precios

Si usted está interesado en la compra de alguna obra, rogamos que contacte con nosotros

...

ELA, una enfermedad tratable

Este es el primer tratado español que aborda la nosología de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) en su totalidad. En sus capítulos el lector podrá encontrar cumplida respuesta a las cuestiones que surgen en la práctica clínica de esta trágica enfermed