Fundación Española para el Fomento de la Investigación de la Esclerosis Lateral Amiotrófica.

El análisis de genoma completo identifica a KIF5A como un nuevo gen relacionado con la ELA

Bryan J. Traynor (National Institute on Aging, NIH), John E. Landers (Department of Neurology, University of Massachusetts Medical School) et al.

En este estudio se realizaron dos vías de investigación. Los investigadores llevaron a cabo un estudio de asociación de genoma completo comparando 20.806 casos con ELA y 59.804 controles. Independientemente, se hizo un análisis de variantes raras, comparando 1.138 casos de ELA familiar y 19.494 controles. A través de ambas aproximaciones, identificaron el gen que codifica para la proteína motora de la familia de la kinesinas 5A (KIF5A) como un nuevo gen responsable de la enfermedad. De manera interesante, las mutaciones ocurridas en el extremo N-terminal del dominio motor de KIF5A son causa de dos enfermedades neurodegenerativas: la paraplejía espástica hereditaria (PEH10) y la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 (CMT2). En contraste, las mutaciones relacionadas con la ELA se localizan principalmente en el dominio C-terminal, responsable de la unión y transporte de otras proteínas, ácidos ribonucleicos, vesículas y orgánulos del citoplasma. Los pacientes que albergan mutaciones en esta región del gen, relacionadas con pérdida de esta función, experimentan una mayor supervivencia comparados con los casos típicos de ELA. Estos datos amplían el espectro fenotípico derivado de mutaciones en KIF5A y refuerzan el papel de los defectos del citoesqueleto en la patogénesis de la ELA.

Este estudio fue financiado por “The ALS Association” a través de las donaciones recaudadas en el reto del agua helada (Ice Bucket Challenge). Ha sido fruto de la colaboración de más de 250 investigadores de diversas organizaciones como el Proyecto MinE, el Centro del Genoma de Nueva York, Consorcio ELA, el CReATe Consortium, los Institutos de Salud de Estados Unidos (NIH); estando liderado por John Landers, Ph.D., Profesor de Neurología en la Universidad de Massachusetts y Bryan Traynor, Ph.D., investigador senior en el Laboratorio de Neurogenética en el Instituto Nacional sobre el Envejecimiento.

El artículo pone de manifiesto la importancia de este tipo de iniciativas de colaboración para potenciar el descubrimiento de nuevos tratamientos para la ELA.

Referencia:
Washington, D.C., (March 21, 2018)
New ALS Gene Discovered: KIF5A.

http://www.alsa.org/news/media/press-releases/new-als-gene-discovered-032118.html#.WrLIOjC-NLw.whatsapp

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