Fundación Española para el Fomento de la Investigación de la Esclerosis Lateral Amiotrófica.

Según los científicos, el reto del cubo de agua ayuda a acelerar un descubrimiento sobre la ELA.

El dinero recaudado durante la campaña viral del cubo de agua helada en 2014 ha aumentado la investigación de la ELA, dicen científicos del Johns Hopkins.

BBC world

http://www.bbc.com/news/world-us-canada-33994290

Según los científicos, el reto del cubo de agua ayuda a acelerar un descubrimiento sobre la ELA.

El dinero recaudado durante la campaña viral del cubo de agua helada en 2014 ha aumentado la investigación de la ELA, dicen científicos del Johns Hopkins.

Los investigadores dicen que ha ayudado a entender más acerca de una proteína mutada en la ELA-TDP-43- un misterio que los científicos han estado investigando durante décadas.

La ELA es una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso.

Las redes sociales fueron inundadas con videos de gente echándose agua helada sobre sus cabezas para recaudar fondos contra la ELA el año pasado.

Más de 17 millones de personas subieron videos en Facebook, incluyendo muchos famosos, y fueron vistos por más de 440 millones de personas en todo el mundo.

Un  nuevo estudio publicado por investigadores del Johns Hopkins en la revista Science el 7 de agosto (http://www.sciencemag.org/content/349/6248/650.abstract) reconoce que el reto del cubo de agua ha sido clave a la hora de desentrañar el misterio detrás de una proteína llamada TDP-43, que en un 90% de los casos de ELA es disfuncional.

Jonathan Ling de la universidad Johns Hopkins explica en un video en YouTube su último descubrimiento: “Durante la pasada década hemos intentado entender lo que esta proteína hace exactamente y ahora creemos que por fin lo hemos hecho”

“la mejor noticia es que puede solucionarse, así que con suerte esto puede llevar a la posibilidad de encontrar una cura o por lo menos a frenar la velocidad de esta terrible enfermedad”

“El dinero vino en un momento crítico cuando lo necesitábamos” añade  el catedrático Philip Wong

Sin embargo, también dejaron claro que el trabajo está todavía en progreso y muchos de los pacientes que sufren la enfermedad en estos momentos no llegaran a beneficiarse de estas investigaciones.

En EEUU la Asociación ALSA -que representa a pacientes con ELA y todas las enfermedades de moto neurona- recaudo 115$ millones en donaciones durante los meses de agosto y septiembre del 2014.

La ONG americana dice que el dinero ayudó a triplicar el dinero que invierte en investigación cada año.

Más de 15000 personas tienen ELA en EEUU.

 

Medicalxpress                   

http://medicalxpress.com/news/2015-08-scientists-explanation-protein-clumps-brain.html

Científicos publican una explicación de los agregados de proteínas en pacientes con esclerosis lateral amiotrófica.

Las autopsias de casi todos los pacientes con la enfermedad degenerativa esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y muchos pacientes con demencia frontotemporal (DFT) muestran a los patólogos agregaciones de una proteína llamada TDP-43. Ahora, científicos de la universidad Johns Hopkins trabajando con un modelo animal de ratón informan que han descubierto la función normal del TDP-43 en células y porque su acumulación patológica puede causar la enfermedad.

En un artículo publicado en Science el 7 de agosto, los investigadores demuestran que TDP-43 es responsable de evitar que secuencias de ARN que son perjudiciales (llamadas exones crípticos) sean usadas por las células en sintetizar  proteínas. Cuando TDP-43 forma agregados de proteínas dentro de las células, deja de funcionar de forma apropiada y los exones crípticos no son eliminados del ARN dando lugar a una cadena de eventos que mata a células del cerebro o la médula espinal. “La función de TDP-43 tanto en células normales como en células de enfermos ha sido un misterio por mucho tiempo y esperamos que resolviéndolo abra nuevos caminos para evitar y tratar la ELA y DFT” declara el Dr. Philip Wong, un catedrático de patología de la facultad de medicina de la universidad Johns Hopkins un de los autores del artículo.

Hace casi una década, dice Wong, los científicos describieron por primera vez los agregados de TDP-43 que aparece frecuentemente en las células nerviosas de pacientes con ELA y DFT. Pero no se sabía si los agregados eran una causa o un efecto de la enfermedad ni que hace exactamente esta proteína y los agregados.

“Algunos investigadores pensaban que los agregados eran tóxicos”, dice Jonathan Ling, un estudiante de doctorado del laboratorio del Dr. Wong y primer autor de este trabajo. “otra teoría es que los agregados simplemente impedían a  TDP-43 hacer lo que tiene que hacer y que por lo tanto ese era el problema”.

Para entender lo que estaba pasando realmente, Ling eliminó el gen de TDP-43 tanto de células de ratones como de células humanas y vio que esto producía un procesamiento anormal de las moléculas de ARN, el material genético responsable de descodificar la información contenida en las secuencias de ADN para producir proteínas. En particular vieron que exones crípticos-segmentos de ARN normalmente bloqueados en las células nerviosas para evitar que sean incorporados en el ARN que se usa para sintetizar finalmente las proteínas-estaban formando parte de los ARN. Con la incorporación de estas exones crípticos se sintetizan proteínas anormales, muchas de ella afectando a proteínas claves para la célula.

Cuando los investigadores estudiaron autopsias de cerebro de pacientes con ELA y DFT, pudieron confirma que no solo tenían agregados de TDP-43, sino que también tenían exones crípticos en las células nerviosas.

Por otro lado en los cerebros de gente sana  no observaron la presencia de exones crípticos. Según los investigadores este descubrimiento indica que cuando TDP-43 se agrega, deja de funcionar y la célula funciona como las células que no tienen TDP-43.

TDP-43 solo reconoce una clase particular de exones crípticos, pero otras proteínas pueden bloquear otras clases de exones. Por esta razón, Ling y Wong investigaron a continuación que pasa si introducen una de estas proteínas con los exones crípticos en células que no expresan TDP-43. La introducción de estas proteínas hace que las células funciones de forma normal  y bloquea los exones crípticos y los ratones no desarrollan la enfermedad

“Esto nos hace pensar que pronto podíamos ser capaces de arreglar este problema en pacientes con ELA-DFT”.

No obstante Ling advierte que todavía quedan dudas por resolver sobre el papel de TDP-43 en ELA. “nosotros explicamos lo que pasa cuando se pierde la función de TDP-43 pero todavía no sabemos por qué se forman los agregados”. El grupo de Wong planea nuevos estudios para respondes estas dudas así como posibles modos de tratar enfermos con TDP-43 patológica en humanos.

Las ALS association estima que unas 30000 personas sufren la ELA en EEUU y que más de 5000 personas son diagnosticadas cada año.  DFT por su lado afecta a unos 50000 pacientes en este país. No hay tratamiento para ninguna de las dos patologías.

 

Boston Business Journal.

http://www.bizjournals.com/boston/blog/bioflash/2015/06/cambridge-nonprofit-to-begin-ice-bucket-challenge.html

El reto del cubo de agua helada puede ser un recuerdo distante, pero sus beneficios se notan en Cambridge.

Steve Perrin, CEO de la empresa biotecnológica sin ánimo de lucro más grande del mundo, ALS therapy development institute (instituto para el desarrollo de terapia contra la ELA), está planeando iniciar en 2016 ensayos en humanos de una droga que potencialmente puede tratar la ELA.  La droga, un anticuerpo, fue descubierta y ha sido ya usada en ensayos clínicos por ALS-TDI. Todo esto hace que esta compañía centrada en la ELA se ponga por delante de Biogen, Voyager therapeutics y Yumanity Therapeutics, otras empresas de Cambridge que están desarrollando drogas para tratar la ELA.

Durante la campaña del cubo helado ALS-TDI recibió 3’9 millones de dólares. El pasado agosto, Perrin anunció que 1 millón y medio de lo recaudado permitirá a esta organización comenzar un ensayo clínico en pacientes de una nueva droga experimental.

Perrin explicó recientemente que están en contacto con la FDA, la agencia americana que autoriza los ensayos clínicos y que están en el proceso de establecer los parámetros del ensayo. Según explica aunque es un ensayo para ver la seguridad de la droga, es posible diseñar ensayos que detecten signos de la efectividad de la droga.

La droga bloquea la sobreactivación del sistema inmune característica de la ELA. Según Perrin es la única droga de este tipo que está actualmente en desarrollo.

Perrin también dice que está expectante por conocer los resultados de un estudio clínico con otra droga en  450 pacientes llevado a cabo por GlaxoSmithKline y que se anunciaran durante los próximos 2 meses. Esa droga es la más avanzada en desarrollo actualmente y cuando se le pregunta, Perrin responde que tiene esperanza en los resultados.

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