ELA y Genética

Ref.: https://lesturnerals.org/als-and-genetics/

Todas las personas que viven con ELA, independientemente de la presentación clínica o los antecedentes familiares, deberían tener la opción de recibir asesoramiento genético y de realizarse pruebas genéticas.

¿Qué es un asesor genético?

Un asesor genético es un proveedor de atención médica especializado en genes y en cómo afectan estos a nuestra salud. Su labor consiste en ayudar antes, durante y después de comenzar el proceso de las pruebas genéticas. El médico o asesor genético brindará el conocimiento y el apoyo necesario para tomar una decisión informada sobre las pruebas genéticas y ayudará a comprender las implicaciones y a determinar los próximos pasos.

Directrices de consenso basadas en evidencias sobre asesoramiento y pruebas genéticas en ELA

Se conocen más de 40 genes diferentes asociados a la ELA, y los investigadores siguen descubriendo más. La práctica de las pruebas genéticas en la ELA se ha visto afectada por la alta demanda por parte de los pacientes, los programas de pruebas patrocinados y una terapia dirigida a genes recientemente aprobada por la FDA para la ELA. Sin embargo, existen muchos desafíos, pocos asesores genéticos en las Unidades de ELA y diferencias con los métodos de laboratorio y los informes.

¿Cómo funcionan las pruebas genéticas?

En primer lugar, se concierta una reunión con su médico o un asesor genético. Después de analizar los posibles pros y contras de las pruebas genéticas, ellos solicitarán las pruebas necesarias.

Paso 1

Su médico o consejero le pedirá que proporcione una muestra de ADN. Puede ser una muestra de sangre o saliva.

Paso 2

Su médico o consejero enviará la muestra a un laboratorio. El laboratorio de pruebas genéticas “leerá” su ADN y buscará variantes patógenas (diferencias en genes específicos que pueden causar ELA). Este paso suele tardar entre 4 y 6 semanas.

Paso 3

Su médico o consejero le explicará los resultados de las pruebas. También puede informarle sobre las opciones de tratamiento u ofrecerle orientación para ayudarlo a usted y a su familia a planificar el futuro. Puede pedirle a su médico o consejero una copia de los resultados de las pruebas. Es una buena idea guardar los resultados en un lugar seguro, para que usted o sus seres queridos puedan consultarlos más tarde.

¿Cuáles pueden ser los resultados de las pruebas genéticas?

Tras recibir los resultados de las pruebas genéticas, el informe indicará cualquiera de los siguientes resultados:

Positivo: Se encontró una variante patógena relacionada con la ELA en su ADN.

Negativo: No se encontró ninguna variante patógena relacionada con la ELA en su ADN.

Incierto: Se denomina variante de significado incierto (VUS). Esto significa que se encontró una variante, pero actualmente no se sabe si está relacionada con la ELA.

¿Qué puedo aprender de las pruebas genéticas?

Con las pruebas genéticas, usted puede aprender:

-Si el tipo de ELA que padece está relacionado con una variante patógena.

-Si puede participar en ciertos ensayos clínicos de nuevos tratamientos médicos u otros estudios de investigación.

-Si existen formas más efectivas de controlar los síntomas de la enfermedad.

-Si es probable que experimente otros síntomas en el futuro, como cambios cognitivos.

-Si sus hijos u otros miembros de la familia tienen más probabilidades de desarrollar ELA y afecciones relacionadas

¿Cuánto cuestan las pruebas genéticas?

Si bien las pruebas genéticas históricamente han sido costosas, los precios han disminuido significativamente con el tiempo. Un asesor genético puede brindar opciones de pruebas y ayudar a reunir información sobre los costos previstos. Algunas empresas de pruebas genéticas también pueden trabajar con compañías de seguros para cubrir el gasto.

También existen programas que brindan pruebas genéticas sin costo.

Emociones asociadas con las pruebas genéticas

El proceso de realización de pruebas genéticas puede ser abrumador o confuso a veces. Puede sentirse ansioso mientras se esperan los resultados. Conocer los resultados también puede generar emociones difíciles para sus seres queridos.

Por ejemplo, puede sentir sorpresa o alivio al obtener respuestas sobre la causa de la patología. O, si no se obtiene la información esperada, puede sentir tristeza o frustración.

Consejos para compartir los resultados de las pruebas genéticas con la familia

Si se elige compartir los resultados de las pruebas con familiares, es posible que tengan sentimientos encontrados sobre los resultados y sobre su propio riesgo de desarrollar ELA. Algunas personas pueden optar por no hacerse pruebas genéticas por estas u otras razones.

Aquí hay algunos consejos útiles para compartir la información con su familia:

-No está solo: Un asesor genético puede ayudarle en cada paso del camino. Los asesores genéticos también están disponibles para otros miembros de la familia que quieran hablar sobre sus riesgos.

-Usted tiene el control: Puede decidir si desea compartir sus resultados y con quién.

-Practica lo que quieres decir: Escriba una lista de cosas que quiera tratar. No necesita tener todas las respuestas, y no necesita explicar todo en una sola sesión.

-Encuentra el momento adecuado: Asegúrese de que usted y la persona a la que se lo está contando no estén distraídos. Un espacio tranquilo con atención total es lo mejor.

-Considere escribir una carta o un correo electrónico, si tener una conversación puede ser demasiado difícil. Los asesores genéticos también pueden escribir cartas que expliquen las pruebas, los resultados y su significado, para que pueda compartirlas con su familia.

Recuerde que puedes ELEGIR:

-Si deseas hacerte una prueba genética.

-Qué hacer con la información que obtengas de la prueba genética.

-Con quién compartir sus resultados.