Evaluación de la progresión de la enfermedad en la ELA: subgrupos pronósticos y casos atípicos.
Ref.: https://doi.org/10.1080/21678421.2024.2407412
La tasa de progresión de la enfermedad, medida por la disminución de la Escala de Calificación Funcional de ELA Revisada (ALSFRS-R) desde el inicio de los síntomas hasta el diagnóstico (ΔFS) es un biomarcador pronóstico bien establecido para predecir la supervivencia.
Este estudio tuvo como objetivo categorizar una gran cohorte de pacientes en función del ΔFS inicial y, posteriormente, investigar las desviaciones de supervivencia del pronóstico esperado definido por ΔFS. Para ello, 1056 pacientes con ELA fueron estratificados en tres categorías de progresión en función de su ΔFS: progresores lentos (por debajo del percentil 25), progresores intermedios (entre los percentiles 25 y 75) y progresores rápidos (por encima del percentil 75). Los resultados de supervivencia se clasificaron como supervivientes cortos (<2 años), supervivientes promedios (2-5 años) y supervivientes largos (>5 años). Luego se analizaron las características clínicas y demográficas dentro de cada subgrupo.
La estratificación de ΔFS arrojó valores de corte de <0,29; 0,29-1,03 y >1,03 puntos/mes. Los supervivientes largos comprendían el 26% y los supervivientes cortos el 21%. El 6% de los progresores rápidos tenían una esperanza de vida de más de 5 años, y ninguna de las características clínicas y demográficas analizadas podía explicar por completo esta discrepancia. Por el contrario, el 13% de los progresores intermedios vivían menos de 2 años, según un retraso diagnóstico corto en estos pacientes.
Este trabajo reafirma a ΔFS como un biomarcador pronóstico para ELA. Los autores revelaron valores atípicos que desafían los patrones anticipados. El cambio observado en las categorías de progresión subraya la naturaleza no lineal de la progresión de la enfermedad. Razones genéticas y biológicas desconocidas pueden explicar estas desviaciones, por ello, se necesita más investigación que nos permita comprender por completo la modulación de la supervivencia de la ELA.
Si bien estos hallazgos resaltan la complejidad de la progresión de la enfermedad y las limitaciones de ΔFS como única herramienta pronóstica, los investigadores identificaron algunas diferencias entre los subgrupos. Sin embargo, estas diferencias probablemente no expliquen completamente las desviaciones de los patrones esperados y los factores potenciales que contribuyen a estas diferencias, como una mayor capacidad de reinervación relacionada con la edad, la genética, el apoyo familiar y las terapias de apoyo, quedaron más allá del alcance de este estudio.
Este análisis refuerza la necesidad de explorar factores adicionales más allá de las variables investigadas aquí, ya que no fueron suficientes para explicar por completo las desviaciones de los patrones de supervivencia previstos. Estas ocurrencias relativamente raras, que desafían los modelos de pronóstico convencionales centrados en ΔFS, tienen una relevancia clínica significativa. La investigación futura es crucial para desentrañar la compleja interacción de factores que configuran las trayectorias individuales de la enfermedad en pacientes con ELA.