Un análisis de sangre podría diagnosticar la ELA con una precisión de hasta el 97%
https://doi.org/10.1093/braincomms/fcae268
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) podría diagnosticarse en un futuro con un análisis de sangre, después de que investigadores hayan vinculado ocho marcadores genéticos a la enfermedad.
Los médicos generalmente diagnostican la ELA mediante evaluaciones de síntomas, pruebas que miden la actividad eléctrica de los nervios y escáneres cerebrales. Existe una falta de concienciación sobre la ELA y los médicos necesitan hacer un seguimiento de cómo se desarrollan los síntomas de una persona a lo largo del tiempo antes de hacer un diagnóstico, lo que retrasa el tratamiento.
Para ayudar a diagnosticar la enfermedad antes, los investigadores han analizado muestras de sangre de pequeños grupos de personas con y sin ELA. Esto los llevó a ocho marcadores genéticos que parecen existir en diferentes niveles en los dos grupos.
Para confirmarlo, el equipo analizó las muestras de sangre de 119 pacientes con ELA, tomadas de un biobanco llamado National ALS Biorepository, y 150 personas sin la enfermedad, y ha descubierto que los mismos ocho marcadores siguen difiriendo entre estos grupos. Los marcadores se han relacionado con la supervivencia de las neuronas, la inflamación cerebral, la memoria y el aprendizaje.
A continuación, los científicos elaboraron un modelo de aprendizaje automático para distinguir entre personas con ELA y personas sin ella, basándose en los niveles de marcadores de 214 de los participantes. Luego lo pusieron a prueba en los 55 participantes restantes y descubrieron que identificaba correctamente el 96 % de los casos de ELA y el 97 % de las personas sin la afección.
Los investigadores calculan que la prueba costaría menos de 150 dólares y esperan que pueda estar disponible dentro de dos años. Pero primero debe validarse en un grupo separado de personas. Si el equipo se asocia con el laboratorio de diagnóstico adecuado, la prueba podría estar disponible en un año.
Los biomarcadores de diagnóstico basados en sangre para la esclerosis lateral amiotrófica sin duda mejorarán los resultados de los pacientes e impactarán positivamente en el desarrollo de nuevos fármacos. Los autores proponen que esta firma diagnóstica podría ser una ayuda para los neurólogos para complementar las métricas clínicas actuales utilizadas para diagnosticar la esclerosis lateral amiotrófica.