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Transformando la esclerosis lateral amiotrófica en una enfermedad tolerable
A pesar de décadas de investigación en la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), los esfuerzos actuales aún buscan avanzar en el conocimiento y mejorar los resultados para los pacientes. Organismos como las Academias Nacionales de Ciencias...
Los determinantes genéticos raros y comunes de la función mitocondrial determinan la gravedad, pero no el riesgo de la esclerosis lateral amiotrófica
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) está caracterizada por la degeneración progresiva de las neuronas motoras (NM), células especializadas en el control del movimiento. Estas neuronas requieren grandes cantidades de energía...
Identificación de una mutación patogénica en ARPP21 en pacientes con esclerosis lateral amiotrófica
Entre el 5% y el 10% de los casos de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) tienen antecedentes familiares de la enfermedad, de los cuales el 30% no tiene una causa genética subyacente identificable después de un estudio exhaustivo de los genes conocidos relacionados con la ELA.
Relación entre el sueño y la ELA-DFT
Una de las características principales de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es la acumulación de proteínas mal plegadas en el sistema nervioso. Recientemente, se ha identificado el sistema...
Patología molecular, cambios en el desarrollo y disfunción sináptica en organoides cerebrales humanos C9ORF72-ELA/DFT presintomáticos
Una expansión de repetición de hexanucleótidos en C9ORF72 (C9-HRE) es la causa genética más común de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y demencia...
Inicio de la campaña del Cubo de Agua Helada 2024
Con este video, nuestra presidenta Maite Solas inicia este 2024 el reto del cubo de agua helada.