Financiación del Proyecto de Recogida de muestras de ADN genómico de pacientes con ELA.
Los estudios realizados en las últimas décadas sobre factores de riesgo y de la prevalencia de casos esporádicos, determinan que en el desarrollo de la enfermedad confluyen la existencia de un fondo genético de susceptibilidad, en el que deberían existir mutaciones en varios genes, de forma sumatoria, junto con la influencia de factores ambientales relacionados con la exposición a distintos tóxicos, fármacos, pero también en relación al estilo de vida (ejercicio, nutrición, etc.).
La mayoría de los casos de ELA son esporádicos (ELAe), pero aproximadamente un 10% de los pacientes presentan antecedentes familiares (ELAf), con un patrón generalmente autosómico dominante. Dentro de los genes asociados a los casos familiares existen fuertes evidencias de patogenicidad en aquellos que codifican las proteínas Cu/Zn superóxido dismutasa (SOD1), la proteína TDP-43 (TARDBP), la proteína FUS (FUS), y las mutaciones en el gen C9ORF72. Aunque mucho menos frecuentes, otros genes asociados a la enfermedad incluyen aquellos que codifican las proteínas angiogenina, senataxina, optineurina, ubiquilina-2, alsina, dinactina, etc. La ELA es una enfermedad compleja y la forma en que alteraciones en estas proteínas dan lugar a la muerte de la motoneurona tienen diferentes vías: alteraciones en el control del estrés oxidativo, daños en la maquinaria de procesamiento del ARN, disfunción de proteínas implicadas en el metabolismo proteico, en el transporte celular y el citoesqueleto, en el procesamiento de proteínas que resultan mal plegadas, en la autofagia, etc.
El objetivo de este trabajo es la recogida de muestras de sangre de pacientes con ELA, para intentar conocer las causas de la esclerosis lateral amiotrófica, una enfermedad sin cura y con altos costes personales y socio-sanitarios.
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