David Gómez, del SBI, da visibilidad a la ELA/EMN a través de su experiencia personal

20/06/2021 21:11:09

Escrito por: SBI y David Gómez Matallanas, con fecha: viernes, 18 de junio de 2021

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El Jefe de grupo del SBI Dr. David Gómez Matallanas es desde hace mucho tiempo defensor de las personas que padecen la Enfermedad de la Motoneurona (conocido también como ELA o enfermedad de Lou Gherig). En esta entrevista, comparte alguna de sus experiencias personales con esta enfermedad y nos comenta como la investigación y la visibilidad están marcando la diferencia.

1. El 21 de junio es el Día Mundial de la ELA. ¿Puedes contarnos brevemente porqué la investigación de la ELA es importante para tí personalmente?

El día 21 es el solsticio de verano y la Alianza Internacional de Asociaciones de la ELA eligió ese para incrementar la visibilidad de esta enfermedad. Se eligió esa fecha porque un solsticio es un punto de inflexión del año y representa la esperanza de encontrar también un punto de inflexión para la  ELA.

En junio de 2014 mi hermano Carlos recibió la confirmación de su diagnóstico de ELA tras pasar varios meses de pruebas. Carlos tenía 33 años en ese momento y desde el principio sabía que había muy pocas posibilidades de que viviera para ver una cura. Pero también tenía claro que la única esperanza para él y para el resto de pacientes con ELA era investigar esta enfermedad para poder identificar posibles tratamientos. Carlos sabía que esto lo hacía por las personas que fueran diagnosticadas después de él.  Como investigador, yo también tenía eso claro y, con el resto de mi familia, trabajamos desde entonces para apoyar la investigación en la ELA liderados por mi hermano. Por suerte, trabajo con defensores de los pacientes, y sabía desde el principio que deberíamos convertirnos en defensores de los pacientes con ELA en España. También sabíamos que no podríamos lograrlo solos, sino que teníamos que aprovechar el trabajo de aquellos que ya trabajaban en la lucha para apoyar la investigación de la ELA, y por eso decidimos apoyar el trabajo de FUNDELA (la Fundación Española para el Fomento de la Investigación en la ELA) miembro de la Alianza Internacional de Asociaciones de la ELA/EMN.

Justo un mes después del diagnóstico de Carlos, Peter Frates y Pat Quinn empezaron el "reto del cubo de agua helada" que cambió la visibilidad de esta enfermedad y la financiación de su investigación en todo el mundo.  Incluso aunque desde 2014 han cambiado muchas cosas, y ahora que mi hermano ha fallecido de esta terrible enfermedad, para mí la investigación en la ELA es la única ESPERANZA de que podamos lograr el objetivo por el que luchaba mi hermano #ForAWorldWithoutALS #PorUnMundoSinELA.

Carlos Matallanas era un conocido periodista deportivo español. En esta foto aparece con el jugador de fútbol Fernando Torres.

2. Lo lamentamos mucho cuando nos enteramos de la muerte de tu hermano este año. Debe ser tremendamente difícil ver cómo un miembro de tu familia sufre con la ELA. ¿Qué consejo darías a alguien que tenga un familiar o un amigo que haya sido diagnosticado con ELA?

Aquí en Irlanda pueden encontrar apoyo en la asociación IMNDA que puede aconsejarles sobre los distintos aspectos de la enfermedad. Yo no puedo dar consejos puesto que cada caso es distinto. Tan sólo voy a mencionar algo que mi hermano escribió. Él era periodista, y en octubre de 2014 inició un blog en El Confidencial, el periódico digital en el que trabajaba, en el que explicaba el avance de la enfermedad para darle mayor visibilidad. Lo primero que decía es que nadie está listo para esa bomba atómica que es ser diagnosticado con ELA, y que cada persona y cada familia responderá de manera muy distinta. Esta enfermedad afecta primero, y sobre todo, al paciente, pero toda la familia y su red de apoyos sufren la enfermedad. Lo segundo es que hay que escuchar al paciente y respetar sus deseos. Lo tercero es que se puede vivir con esta enfermedad y tratar de luchar para encontrar una cura o por cualquier otra causa, pero que no estás obligado a hacerlo.

CArlos Matallanas, todo va a salir bien

3. La ELA no está entre las enfermedades que estudiamos en este momento en SBI, pero ¿pero crees que la metodología de la biología de sistemas podría utilizarse en el futuro en la investigación de la ELA/EMN?

Sí, la biología de sistemas resulta primordial en los esfuerzos actuales en el campo de la investigación de la ELA. Como he comentado antes, el reto del cubo de agua helada cambió la financiación para la investigación de esta enfermedad. Yo no soy un especialista en esta enfermedad, pero como parte de mi trabajo de apoyo y visibilización con FUNDELA, desde 2015 he asistido a varias conferencias de la Alianza Internacional de Asociaciones de la ELA/EMN. En estas reuniones he visto como varios consorcios están aplicando metodologías de la biología de sistemas/medicina personalizada al estudio de la ELA. De hecho, el proyecto principal que apoya FUNDELA se llama Project MinE y su objetivo es secuenciar 22.500 genomas de pacientes con ELA. Los datos se analizan utilizando herramientas bioinformáticas y ya ha permitido identificar varios genes nuevos asociados al desarrollo de la enfermedad.

Un aspecto importante es que ahora se entiende que hay distintos grupos de pacientes que podrían beneficiarse de tratamientos específicos y que hay distintas formas de avance de la enfermedad. Para poder obtener una mejor clasificación de estos grupos, la medicina personalizada va cobrando cada vez mayor relevancia en la investigación de la ELA. En estos últimos años he observado una clara progresión en el conocimiento de los mecanismos que causan esta enfermedad, y las metodologías de la biología de sistemas son fundamentales en este aspecto. Y como última reflexión, muchas de las vías moleculares que estudiamos en SBI están también desreguladas en la ELA y en otras enfermedades neurodegenerativas. La diferencia principal es que en el cáncer queremos que la célula muera, mientras que en la neurodegeneración queremos evitar que muera. De forma que creo que al aprender los mecanismos básicos que regulan el destino de la célula y al incrementar el conocimiento científico de base, también contribuimos a entender mejor estas enfermedades.    

4. En honor a tu hermano Carlos, SBI y Conway Institute participan el 21 de junio en "Drink tea for MND", un evento para recaudar fondos organizado por la Asociación Irlandesa de la Enfermedad de la Motoneurona (IMNDA). ¿Puedes recomendar otras organizaciones a las que se pueda donar tiempo o dinero para ayudar en la investigación de la ELA/EMN y para apoyarles durante todo el año?  

Sí, esa es una bonita iniciativa de mis colegas en SBI y Conway. En Irlanda, IMNDA apoya la investigación, pero también la atención a los pacientes. Parte de los fondos se han destinado a ProjectMinE Irlanda, dirigido por la profesora Orla Hardiman del Trinity College de Dublín.  Hay una organización específica para apoyar la investigación de este grupo llamada Research Motor Neuron. 

Fuera de Irlanda también hay toda una serie de organizaciones incluyendo la asociación americana ALSA y la británica MND Association y, por supuesto, FUNDELA, que es una asociación más modesta, pero que dedica todos los fondos a la investigación.

 5. ¿Hay algo más que quieras añadir?

No mucho más, simplemente darte las gracias a ti y a todos los que lean este artículo y a todas las personas que apoyan la investigación de la ELA/EMN, y a los investigadores que trabajan en esto, porque es la única forma que tenemos para lograr tener un mundo sin ELA.

David Gómez Matallanas, del SBI, da visibilidad a la ELA/EMN a través de su experiencia personal

Fuente: www.ucd.ie