35.º Simposio internacional sobre ELA/EMN de la MND Association: Aprendizajes que perduran

Han pasado un par de meses desde el Simposio Internacional sobre ELA/EMN de la Asociación de MND en Montreal, Canadá, pero algunos de los aprendizajes compartidos en esta conferencia integral de tres días se han vuelto más relevantes con el tiempo. Por eso, me gustaría compartir mis puntos destacados, así como los de mis colegas de la Alianza David Ali, Director de Defensa y Membresía, y Jessica Mabe, Coordinadora de Programas, en caso de que también te resulten familiares. 

Día 1:  La conferencia se inauguró con discursos inspiradores de algunas personalidades destacadas, como Tammy Moore (directora ejecutiva de ALS Canada), Claudine Cook (directora ejecutiva de Quebec SLA) y la Dra. Supriya Sharma (asesora médica principal de Health Canada). A continuación, el profesor Timothy Caulfield pronunció una estimulante y poco convencional conferencia en memoria de Stephen Hawking, centrada en la desinformación y la información errónea en la ciencia.

A continuación, llegó el momento de los premios. En primer lugar, se entregó el premio Forbes Norris de la Alliance a dos personas: el Dr. Jonathan Glass y el Dr. Zachary Simmons ( más información aquí ). En segundo lugar, se entregó el premio Paulo Gontijo al Dr. Alfredo Iacoangeli ( más información aquí ). También se anunció un nuevo premio para 2025, el Premio Longitude sobre ELA, para incentivar el uso de la IA para transformar el descubrimiento de fármacos para el tratamiento de la ELA/EMN ( más información aquí ). 

Después de la sesión de apertura, el formato de la conferencia cambió a tres conferencias simultáneas. Mis colegas y yo elegimos diferentes conferencias que se describen brevemente a continuación.

• Día 1 de Martina: Me uní a la sesión de genética donde asistí a una impresionante variedad de charlas fascinantes. Los puntos destacados fueron las charlas dadas por la Dra. Jeannine Heckmann (Sudáfrica) y el Dr. Dilraj Singh Sokhi (Kenia) sobre genética emergente y redes colaborativas en el continente africano, y la charla dada por el Dr. X Tang (China) donde escuché sobre la nueva herramienta de acceso abierto Splitformer, que identifica variantes de empalme intrónico en el genoma y muestra una mayor tasa de esas variantes en personas que viven con ELA/EMN. Por la tarde, asistí a la sesión clínica, donde escuchamos una actualización sobre ensayos clínicos recientemente finalizados. Luego fui a la sesión de modelado in vitro (una de mis pasiones), donde aprendí sobre los hermosos sistemas para estudiar ELA/EMN, sin el uso de modelos animales. 
• Primer día de David: En vista de los numerosos comentarios que recibo sobre el tiempo que lleva el diagnóstico, opté por asistir a la sesión sobre detección presintomática y diagnóstico temprano. Me impresionó la variedad de investigaciones que se están llevando a cabo para diagnosticar mejor (y más rápidamente) la ELA/EMN, de modo que las personas puedan acceder a apoyo y tratamiento más rápidamente. Algunas de estas investigaciones se han centrado en observar cambios biológicos y de otro tipo en los genes relacionados con la ELA/EMN (como SOD1) para predecir el diagnóstico y, para mi sorpresa, prevenir potencialmente la aparición de los síntomas. También se habló sobre la posibilidad de realizar mejores pruebas, como los biomarcadores presintomáticos, incluidas las lecciones aprendidas de la enfermedad de Parkinson, y mejores formas de detectar la demencia frontotemporal (DFT), que afecta a alrededor del 15% de las personas que viven con ELA/EMN.

Todos terminamos el día con la sesión de posters, que fue increíblemente rica en todas las áreas de investigación de ELA/EMN, como epidemiología, investigación molecular, clínica, cognitiva y más. 

Día 2:  Empezamos temprano con una sesión de desayuno patrocinada por la industria sobre el uso de la tecnología para reducir el retraso en el diagnóstico. Escuchamos el conmovedor testimonio de una persona que vive con ELA/EMN sobre su experiencia hasta el diagnóstico, así como de profesionales médicos que están investigando herramientas para hacer que el proceso de diagnóstico sea más eficiente. 

• Segundo día de Martina: Mi día continuó con la sesión de biología celular y patología, donde analizaron una nueva posible firma patológica de la enfermedad ELA/EMN y una nueva indicación para la posible estratificación de los pacientes. Luego fui a la sesión de medicina experimental y diseño de ensayos, donde escuchamos acerca de las lecciones aprendidas de ensayos anteriores y cómo podemos usarlas para mejorar el diseño de ensayos y las mediciones de resultados. Después del almuerzo, asistí a la muy concurrida sesión de estrategias terapéuticas basadas en antisentido y ARNi, que fue lo más destacado del día para mí. Allí, escuché un par de charlas muy interesantes sobre nuevas estrategias terapéuticas para formas genéticas ultra raras de ELA/EMN, formas aparentemente esporádicas de ELA/EMN, así como algunas investigaciones sobre terapias que no cumplieron con los criterios de valoración deseados en los ensayos clínicos, muy necesarios en una enfermedad tan heterogénea como la ELA/EMN. Para la última sesión del día, asistí a la sesión sobre biomarcadores, que tuvo algunas presentaciones interesantes sobre biomarcadores establecidos y emergentes. 
• Segundo día de David: Dado el interés particular que tengo por la ventilación no invasiva (VNI) en pacientes con ELA/EMN, la charla del profesor Douglas McKim sobre el manejo respiratorio me resultó muy informativa, ya que confirmó que la VNI mejora la calidad de vida, lo que permite que las personas que viven con ELA/EMN vivan mejor durante más tiempo. Luego asistí a la sesión sobre medicina experimental y diseño de ensayos, donde se señalaron los desafíos de los ensayos clínicos que duran varios años con resultados positivos mínimos para la ELA/EMN. Como solución, se propuso un cambio hacia una medicina más personalizada y la participación de las personas que viven con ELA/EMN en el diseño de los ensayos clínicos. La siguiente sesión para mí fue sobre autonomía y toma de decisiones, donde lo más destacado fue el tema de la muerte médicamente asistida presentado desde una perspectiva canadiense, con los desafíos legales, éticos y prácticos. Las presentaciones sobre estrategias y herramientas para apoyar la toma de decisiones, en particular cuando hay consideraciones de salud mental como la depresión o la apatía, fueron estimulantes.

Cerramos el día con otra ronda de presentaciones de posters. La cantidad y la gran variedad de temas presentados en el Simposio siempre son impresionantes. El hecho de que esta comunidad esté abordando esta enfermedad desde tantos ángulos inspira esperanza para el futuro. 

Día 3: Nuestro día comenzó temprano nuevamente, con la reunión de seguimiento de la mesa redonda global sobre MND, organizada por FightMND y MND Australia, donde discutimos los resultados de la mesa redonda global que tuvo lugar en Melbourne en agosto de 2024 y cómo construir un plan de acción.

• Día 3 de Martina: Mi día continuó con la segunda sesión sobre biomarcadores. Uno de los momentos más destacados fue la charla del Dr. Alberto Catanese (Alemania) sobre el análisis de biomarcadores de personas afectadas por ELA SOD1 y tratadas o no con Tofersen. El Dr. Catanese mostró datos de biomarcadores analizados minuciosamente en el mundo real después del tratamiento con Tofersen, identificando biomarcadores adicionales que pueden responder al tratamiento. Este estudio se realizó en una pequeña cohorte de personas afectadas por ELA/EMN, y necesita ser validado en un grupo más grande antes de poder identificar nuevos biomarcadores confiables. 
• Tercer día de David: La sesión sobre atención interdisciplinaria: políticas y prácticas fue una muestra inspiradora de diferentes enfoques de la información y la alfabetización sanitaria, el apoyo a la toma de decisiones multidisciplinar coordinado y centrado en la persona con comunicación en el momento justo, la carga de los cuidadores, las adaptaciones en la prestación de atención virtual y el desarrollo de capacidades para apoyar a las personas que viven con ELA/EMN a fin de reducir el agotamiento. También hubo una presentación interesante sobre el Informe de las Academias Nacionales de Medicina de los EE. UU. sobre ELA, que propone un modelo de centro y radios de atención e investigación multidisciplinar de ELA/EMN inclusiva, basada en la comunidad e integrada para empoderar a las personas que viven con ELA/EMN y a sus cuidadores. La sesión final destacó el éxito de la Coalición Europea de ELA al mantener la necesidad de mejorar el diagnóstico, la atención y el tratamiento de la ELA/EMN en los "ojos y las mentes" de los responsables políticos y los legisladores de la Unión Europea.

El día y la conferencia concluyeron con una sesión de clausura en la que se entregaron más premios. En primer lugar, se entregaron los premios a los pósteres. En segundo lugar,  se entregó el Premio Internacional Healey a la Innovación y la Tecnología al Profesor Leigh Hochberg y al Equipo del Consorcio BrainGate ( más información aquí ). En tercer lugar, el  Premio a la Curación Innovadora otorgado por los Dres. Ayeez y Shelena Lalji & Family ALS fue otorgado al Profesor Richard Robitaille ( más información aquí ).

A estos premios les siguieron tres charlas. La primera fue del Dr. Luc Dupis (Francia) sobre el patrón de alteración del sueño de aparición temprana en la ELA/EMN. La segunda fue de la Dra. Angela Genge (Canadá) sobre las diferentes medidas de resultados que se utilizan actualmente en la clínica para medir la progresión de la enfermedad en la ELA/EMN. La última fue del Dr. Clive Svensen sobre un enfoque innovador de terapia celular que se está implementando en el Cedars Sinai en California (EE. UU.). 

Como pueden apreciar, esta fue una conferencia fantástica con una increíble cantidad de información para aprender, compartir y discutir. La experiencia se enriqueció con la presencia de personas con experiencia vivida en la audiencia, lo que fue posible gracias al Programa de Pacientes Becarios. Este programa acerca a las personas que viven con ELA/MND, los cuidadores y los portadores de genes al discurso científico al cerrar la brecha entre pacientes e investigadores. El programa se creó en 2015 y, en 2024, la Alianza se convirtió en su nuevo líder con el objetivo de expandir el alcance del programa. Por esta razón, he invitado a mi colega Jessica Mabe a decir algunas palabras al respecto:

"Apoyar el Programa de Pacientes Becarios el año pasado fue una experiencia increíble. El proceso de solicitud se llevó a cabo durante el verano y nos sorprendió y entusiasmó ver el alcance del interés y la respuesta global que tuvimos. Estamos extremadamente agradecidos a los miembros de nuestra Alianza, quienes ayudaron a difundir el mensaje para hacer que este programa sea global. El programa se organizó para tener pacientes becarios tanto presenciales como virtuales de Australia, el Reino Unido, los EE. UU., Canadá, Pakistán e Islandia".

A continuación se presentan algunos de los comentarios de los becarios de este año:

• “La experiencia de Patient Fellow fue realmente una experiencia única en la vida (una experiencia que no podía dejar de vivir). Aprendí de profesionales de todo el mundo. Conocí a personas con las que había estado en Zoom durante años. Establecí contactos para más trabajo de defensa y voluntariado. Respondí preguntas que a algunos de los profesionales les costaba responder en términos sencillos. ¡Recomiendo encarecidamente el programa!” -  Debbie Lower
• “Para las personas que han vivido la ELA o la EMN, participar en este evento internacional es una experiencia que les cambia la vida. Es una enfermedad muy difícil de comprender porque la mayoría de los pacientes no entienden realmente qué está pasando y por qué hay tan pocas señales de cura. Mi marido y yo descubrimos que tener más conocimientos e información y la oportunidad de hablar con personas que trabajan en todo tipo de puestos diferentes en el campo fue realmente útil para mejorar nuestra comprensión de lo que realmente está sucediendo. Es importante compartir esto con las personas que viven la enfermedad porque, si no lo hacemos, no tienen esperanza, y la falta de esperanza es devastadora”. - Sue Nelms
• “Me brindó una plataforma única para conectarme con una red global de personas que comparten un profundo compromiso con el avance de la comprensión y el tratamiento de la ELA/MND. Como portadora de genes, este programa me ofreció una oportunidad única de conectarme con una red global de pacientes, defensores, investigadores y cuidadores, creando un espacio donde se entrecruzaban las experiencias personales y los avances científicos. Me permitió compartir la perspectiva, a menudo subrepresentada, de vivir con una predisposición genética, equilibrando la incertidumbre con la esperanza, mientras aprendía sobre las soluciones innovadoras que se están desarrollando para combatir la ELA/MND”. - Paige Higgins

Los animo a todos a que charlen con los miembros de la comunidad de pacientes en el próximo simposio o evento de la Alianza. Ellos ayudan a responder cualquier pregunta para ayudarlos a comprender mejor lo que significa vivir con ELA/EMN o tener una predisposición genética a padecerla. 

Si leen hasta el final, ¡gracias! Me encantaría saber de ustedes. ¿Asistieron al Simposio Internacional? ¿Qué aprendizaje se les quedó grabado? Háganmelo saber a  martina.demajo@als-mnd.org 

Martina de Majo, PhD (ella/ella)
Directora científica

Alianza Internacional de Asociaciones de ELA/EMN