Disponible en el SNS tofersen, el primer tratamiento para un tipo de ELA genética que puede contribuir a controlar la enfermedad
Gema Maldonado Cantero
Entre el 2 y el 3% de pacientes con ELA tienen una mutación del gen SOD1, a la que se dirige tofersen, el primer fármaco aprobado en casi 30 años para esta enfermedad neurodegenerativa "devastadora"
17 de septiembre de 2025
Este miércoles, la Dra. Mónica Povedano, que dirige la Unidad Funcional de Enfermedad de Motoneurona en el Hospital Universitari Bellvitge de Barcelona, contaba que una de sus pacientes, una mujer que no ha llegado a la treintena y que padece esclerosis lateral amiotrófica (ELA), ha podido volver a bailar flamenco, una actividad que previamente había tenido que abandonar porque la progresión de la enfermedad, neurodegenerativa, sin cura y «devastadora», ya le había hecho perder las capacidades motrices.
Es una de las cuatro pacientes que la especialista trata con tofersen (Qalsody), el primer fármaco aprobado en la Unión Europea en los últimos casi 30 años para esta enfermedad, y el primero que se dirige a una forma genética de la ELA, en concreto, a la que causada por una mutación del gen SOD-1.
La llegada de tofersen para tratar esta forma genética de la ELA «es un hito histórico clarísimo en la evolución histórica de la enfermedad»
El pasado mes de mayo la Comisión Interministerial de Precios del Ministerio de Sanidad dio el visto bueno a su inclusión en la prestación farmacéutica, lo que convierte a España «en uno de los primeros países a nivel europeo en incorporar la terapia dentro del sistema nacional de salud», ha señalado Pilar García, directora médica de Biogen Iberia, la farmacéutica que ha desarrollado y comercializa el medicamento, disponible en el arsenal terapéutico desde este mes de septiembre. Los pacientes que ya pueden tratarse con torfesen, reciben el fármaco una vez al mes por vía intratecal a través de una punción en la médula espinal.
«Es un hito histórico clarísimo en la evolución histórica de la enfermedad», así ha valorado la llegada del medicamento el Dr. Alberto García Redondo, director del Laboratorio de Diagnóstico Genético e Investigación en ELA del Hospital Universitario 12 de Octubre. El ensayo clínico que ha demostrado su seguridad y eficacia, denominado Valor, mostró que el 25% de los pacientes en tratamiento experimentaron una mejora en la funcionalidad, en la fuerza o en ambas, según distintas escalas de medición.
El 25% de los pacientes en tratamiento experimentaron una mejora en la funcionalidad, en la fuerza o en ambas
Los investigadores han observado eficacia del medicamento en la capacidad respiratoria y funcional, en la fuerza muscular del paciente, la medición de neurofilamentos y la cantidad de proteína SOD1 identificada. «Significa que en un porcentaje elevado de pacientes la enfermedad deja de progresar e incluso mejoran los síntomas», ha señalado el Dr. García Redondo. Los resultandos también indican que el inicio temprano del tratamiento se asoció con un menor riesgo de fallecimiento o de ventilación permanente.
Tofersen es un fármaco de la familia de oligonucleótido antisentido (ASO), pequeñas moléculas modificadas químicamente y diseñada para alterar la estabilidad del ARN y, por tanto, la expresión de proteínas. En este caso, su mecanismo de acción es el silenciamiento génico, que evita que se produzca la versión tóxica de la proteína superóxido dismutasa 1 (SOD1).
El mecanismo de acción de tofersen es el silenciamiento génico, que evita que se produzca la versión tóxica de la proteína superóxido dismutasa 1 (SOD1)
La disponibilidad de un medicamento como este puede mejorar la situación de un grupo pequeño de pacientes de ELA, no hay datos exactos, pero se diagnostican unos 4.000 nuevos casos al año, de los que entre un 2 y un 3% están causados por la mutación del gen SOD1.
Los investigadores trabajan en un nuevo estudio, el ensayo Atlas, en pacientes que son portadores de esta mutación genética, familiares de casos diagnosticados, antes de que presenten síntomas. «Queremos ver si con el tratamiento, los pacientes asintomáticos consiguen retrasar el inicio de síntomas o una reducción de la progresión desde que estos empiezan», ha explicado García Redondo.
En torno al 10% de los pacientes con ELA tienen una alteración genética y, aunque por el momento no hay disponibles otros medicamentos dirigidos al resto de causas genéticas
El acceso a un biomarcador clave como los neurofilamentos en líquido cefalorraquídeo y en sangre han sido clave para poder sospechar de forma precoz sobre la existencia de ELA, entre otras enfermedades neurodegenerativas. También se utiliza para predecir cómo será la progresión en cada paciente y cómo puede ser la respuesta al tratamiento.
En torno al 10% de los pacientes con ELA tienen una alteración genética y, aunque por el momento no hay disponibles otros medicamentos dirigidos al resto de causas genéticas conocidas, la Dra. Povedano insiste en la importancia de hacer un estudio genético a los pacientes. «Vamos a la medicina de precisión, y para eso, hay que estratificar bien a los pacientes», explicaba durante la presentación del fármaco. Un mejor conocimiento de los casos a partir de la clasificación de los pacientes se consigue «en base a la genética y los biomarcadores».