REUNIÓN CIENTÍFICA DEL PROYECTO MINE, 21 de enero de 2022

Ref.: https://www.projectmine.com/latest-updates-during-6th-project-mine-science-
meeting/

Hace unos días, se celebró la reunión científica del proyecto internacional de investigación de
Project MinE con el reto de avanzar en el conocimiento de la ELA mediante la secuenciación
del genoma de 22.500 personas y su análisis, un proyecto con el que FUNDELA está implicada y
comprometida desde su inicio.
En esta reunión, en la que participaron 34 expertos de todo el mundo, se trataron diversos
temas técnicos relativos a la secuenciación de los genomas y las dificultades y retrasos
derivados de las restricciones al transporte a los que se han tenido que enfrentar los
responsables del proyecto. Dificultades que el empeño de los científicos, profesionales y
voluntarios del proyecto han logrado superar.
Incluyendo las relativas a las distintas normativas sobre protección de datos y usos de la
información entre más de los 19 países que participan en el proyecto, puesto que uno de los
compromisos de Project MinE es garantizar que los resultados de la investigación genómica
sirvan para como base para muchas otras investigaciones sobre la ELA.
Además, se presentaron diversas ponencias sobre los resultados y aplicaciones en la
investigación que está facilitando el proyecto.
Se trataron datos novedosos de las investigaciones de 6 de sus 7 grupos de trabajo,
presentadas por científicos de instituciones punteras como la Universidad de Liverpool, King’s
College, Seheffield University y Harvard University, entre otras.
Los 7 grupos de trabajo actuales del Proyecto MinE son: Fenotipado; Análisis y pruebas de
asociación; Epigenética; Infraestructura de datos; Variaciones genómicas estructurales;
Variaciones genómicas no codificantes y Genéticas Trans-Ancestral.
Gracias al volumen de genomas obtenidos y secuenciados con el más estricto rigor científico,
investigaciones como la liderada por los doctores Zhang y Cooper-Knock para la
“Identificación, a través del genoma completo, de la base genética de la ELA”, han permitido
identificar ya más de 690 genes específicos de la motoneurona. Además, al combinar las bases
del Proyecto MinE (y otras) con aplicaciones de inteligencia artificial como RefMap, se abre la
puerta a avances que hace poco no podíamos ni imaginar, como por ejemplo, en la predicción
de la edad de aparición de la enfermedad según el perfil genético.
Una vez más, el mensaje nos llega fuerte y claro: la investigación en la ELA sigue adelante con
paso firme. Pese a la pandemia, pese a las restricciones en el transporte, pese a todo, gracias al
esfuerzo de todos, voluntarios, donantes, profesionales de la sanidad e investigadores,
administrativos y abogados, y sobre todo de los pacientes. Por Un Mundo Sin ELA.