SOD1-ALS-Browser: una utilidad web para investigar el fenotipo clínico en la esclerosis lateral amiotrófica causada por SOD1
Ref.: https://doi.org/10.1101/2023.03.03.23286719
Las variantes en el gen de la superóxido dismutasa 1 (SOD1) se encuentran entre las causas genéticas más comunes de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Como reflejo del amplio espectro de variantes perjudiciales que se han informado hasta la fecha, ha quedado claro que la ELA ligada a SOD1 presenta una edad muy variable en el inicio de los síntomas y la duración de la enfermedad.
Este artículo describe una herramienta web de acceso abierto para el análisis comparativo de fenotipos en ELA: https://sod1-als-browser.rosalind.kcl.ac.uk/. La herramienta contiene un conjunto de datos integrado de información clínica de 1383 pacientes de ELA con una de las 162 alteraciones únicas de aminoácidos en el gen SOD1, y de una cohorte de comparación con 13469 pacientes sin mutación en SOD1.
Los investigadores presentan dos ejemplos de posible análisis con esta herramienta, probando cómo el fenotipo de ELA se relaciona con las variantes de SOD1 que alteran la hidrofobicidad de los residuos de aminoácidos y distintas variantes en el residuo 94 del gen.
La herramienta brinda acceso inmediato a los conjuntos de datos y permite un análisis personalizado de tendencias fenotípicas asociadas con diferentes variantes genéticas, incluida la opción para que los usuarios carguen sus propios conjuntos de datos e integrarlos a los datos del servidor.
La herramienta permite también trabajar con un marco analítico para estudiar las diferencias entre otros grupos de ELA cargados por usuarios y la gran base de datos de referencia de SOD1 y ELA no causada por SOD1.
En general, este programa web de acceso abierto tiene un beneficio potencialmente sustancial para la investigación de la ELA y el uso traslacional directo en el diseño estratificado de pacientes, además de ser útil para los comités de adjudicación que necesitan tomar decisiones sobre el curso probable de la enfermedad con datos limitados.
Permite una variedad de opciones de análisis que los usuarios pueden implementar fácilmente sin ningún conocimiento de programación, y pueden enriquecerse con la provisión de un conjunto de datos complementario. En consecuencia, esta herramienta permite a los médicos e investigadores eludir muchas posibles barreras que de otro modo podrían enfrentar, por ejemplo, la disponibilidad insuficiente de datos o la preparación de estos datos para el análisis. El beneficio traslacional de esta herramienta es importante, ya que facilita el crecimiento en la comprensión del fenotipo de ELA que puede ayudar al diseño y la implementación de atención médica, tratamientos y ensayos clínicos efectivos.