Pautas de consenso basadas en evidencia para pruebas y asesoramiento genéticos sobre ELA

Ref.: doi: 10.1002/acn3.51895
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/acn3.51895
Los avances en el descubrimiento de genes relacionados con la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), los ensayos de terapia génica en curso y la demanda de los pacientes han impulsado un mayor uso de las pruebas genéticas. A pesar de este progreso, la oferta de pruebas genéticas a pacientes con ELA aún no es un "estándar de atención".
El objetivo principal de los investigadores fue desarrollar pautas clínicas de pruebas y asesoramiento genético sobre ELA para mejorar y estandarizar la práctica de pruebas y asesoramiento genético entre neurólogos, asesores genéticos o cualquier profesional que atienda a personas con ELA.
Se identificaron preguntas clínicas centrales y se realizó una revisión rápida utilizando PRISMA-P, una guía de ayuda para la preparación de protocolos sólidos para revisiones sistemáticas y metaánalisis.
Se redactaron recomendaciones de directrices y se evaluó la solidez de la evidencia para cada recomendación combinando dos sistemas: el sistema de clasificación de recomendaciones, valoración, desarrollo y evaluación (GRADE) y la evaluación de aplicaciones genómicas en la práctica y la prevención (EGAPP). Se utilizó un enfoque Delphi modificado para llegar a un consenso entre un grupo de expertos para cada declaración de la guía.
Se desarrollaron un total de 35 declaraciones de directrices. En resumen, a todas las personas con ELA se les debería ofrecer pruebas genéticas de un solo paso consistentes en un ensayo del gen C9orf72, junto con la secuenciación de SOD1, FUS y TARDBP, como mínimo. A su vez, se describe la educación clave y las evaluaciones de riesgos genéticos que se deben proporcionar antes y después de las pruebas. Se proporciona a los laboratorios comerciales orientación específica sobre los métodos de prueba y la presentación de informes para C9orf72 y otros genes.
Sin duda, estas pautas de consenso basadas en evidencia ayudarán a todas las partes interesadas de la comunidad de ELA a avanzar a través de los beneficios y desafíos de las pruebas genéticas.