MARIO Y ELSA, LOS HERMANOS CON ELA Y SIN AYUDA

La revista diaria de EL MUNDO. Viernes, 14 de julio 2023

Elsa y Mario, de 17 y 1o años,
son hermanos. Bastan unos
segundos para ver la
complicidad que desprenden
solo con observar cómo se
miran. Sus ojos hablan y sus
sonrisas pícaras, a veces,
demuestran ese amor fraterno
del que una madre, como la
suya, Eva, se siente orgullosa.
Pero Elsa y Mario comparten algo más que eso:
un diagnóstico de esclerosis lateral amiotrófica.
Sí, la temida ELA. Y sí, en niños.
Eva cuenta que, aunque suene inverosímil, sus dos
hijos comparten todas las alteraciones genéticas que
desencadena la enfermedad. «Genéticamente son
gemelos», lamenta la madre.
Aunque la neurodegeneración ha tratado diferente
a los dos chicos: las motoneuronas encargadas de
transmitir la orden del movimiento a los diferentes
músculos del cuerpo no se comportan igual en los
dos casos. «Elsa nunca llegó a andar», relata.
«Mientras que Mario sí y, de hecho, se encuentra
mejor que su hermana a su edad».
Los dos tienen que utilizar silla de ruedas. Elsa se
comunica a través de un sistema que maneja con la
vista, denominado Irisbond, mientras que Mario, pese
a mostrarse tímido durante la entrevista en su casa,
todavía puede hablar y guarda cierta movilidad en sus
brazos. «Al principio pensamos que Elsa tenía algún
tipo de parálisis cerebral, pero tras varios exámenes y
pruebas genéticas dieron con el resultado: ELA»,
recuerda la madre sobre la fatal noticia.
Cuenta Eva que fue el empeño del genetista Enrique
Nogueira Vázquez, jefe de sección en el Hospital
San Rafael de Madrid, donde acudieron con la niña,
quien dio con el diagnóstico. Y, tiempo después,
confirmarían que el pequeño Mario sufría la misma
enfermedad. «Empezamos a ver que tenía rasgos
como su hermana y sospechamos», cuenta la madre.
En nuestro país hay más de 4.000 personas que
padecen ELA. ¿Cómo podía ser que, de los casi 700
nuevos casos que desarrollan síntomas de la enfermedad
en España cada año, precisamente Elsa y
Mario estuvieran entre ellos? «Mala suerte», asiente
Eva, aunque en su tono se percibe más valentía que
pena: «Es algo que nos ha tocado. Es duro, sí. He
llorado mucho, también. Pero mi misión es proporcionarles
la mayor felicidad posible dentro de todo».
Elsa y Mario no cumplen a priori el perfil del
paciente tipo de la ELA: suele aparecer en adultos,
principalmente entre los 50 y 75 años de edad. Se trata
de la tercera enfermedad neurodegenerativa más
frecuente después del alzhéimer y el párkinson.
«El pronóstico vital es muy variable porque hay unos
con una sintomatología menos progresiva o con una
afectación respiratoria menos intensa que logran
supervivencias muy prolongadas, por lo que dar un
pronóstico vital solo con el diagnóstico es irreal y solo
añade sufrimiento al enfermo y familiares», cuenta
Francisco Rodríguez de Rivera Garrido, coordinador
de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del
Servicio de Neurología del Hospital La Paz (Madrid).
Aún así, hay motivos para cierta esperanza en
los casos de Elsa y Mario. «Con la evolución de las
unidades multidisciplinares, las supervivencias
de los pacientes se están prolongando, por lo que las
teóricas cifras históricas están desfasadas»,
confirma Rodríguez de Rivera Garrido. Actualmente
la mitad de los pacientes fallecen en menos de tres
años, un 80% en menos de cinco y sólo un 5% supera
los 10 años de esperanza de vida
Elsa y Mario son los primeros niños diagnosticados
en España. Sus médicos, Enrique Nogueira y Julia
Alarcón, neuróloga del Hospital San Rafael, publicaron
su caso en la revista Neurological Sciences en 2021.
Y ese mismo año, la revista Nature exponía las peculiaridades de los casos de ELA hallados en niños,
denominado ELA2.
Para dar con el diagnóstico las pruebas son las
mismas en adultos y menores. «Realizar una
exploración neurológica sistematizada para identificar
los signos característicos de la misma y descartar
signos que puedan hacer dudar», explica Rodríguez
de Rivera Garrido.
Además, Rivera añade como imprescindibles
otras pruebas: «Una exploración neurofisiológica
electromiográfica que debe revelar la afectación de las
motoneuronas inferiores, además de estudios de
laboratorio y de neuroimagen a nivel craneal y
medular que descarten otros procesos subyacentes
que pudieran explicar signos o síntomas similares»,
detalla. «Es muy importante asegurar el diagnóstico antes de confirmárselo a los pacientes, aunque
conlleve una demora o la repetición de determinadas
pruebas».
Tras el primer diagnóstico, Eva acudió al Hospital
Doce de Octubre de Madrid para recabar una segunda
opinión. Allí Jesús Estaban Pérez, Unidad multidisciplinar
de enfermedades neuromusculares y ELA,
confirmaría lo que el genetista había encontrado en
su ADN: una enfermedad genética con un gen que se
llama ALS2 (ELA2 en español), aunque la expresión
es más de una espasticidad progresiva de inicio
infantil. «No hizo falta ni siquiera la punción lumbar»,
recuerda Eva.
Mientras Eva explica su día a día, queda patente su
especialización en la materia. No es sólo la madre de
sus hijos, sino también su médica, su enfermera, su fisioterapeuta... Y Elsa, atenta a la explicación, sonríe
a veces.
«El año pasado vivimos un gran susto. Se atragantó.
Y tuve ponerla en una posición concreta hasta que
al final consiguió volver a respirar», recuerda Eva
mientras Elsa se ríe. «Menudo, ¡eh!», le dice mientras
la acaricia el brazo y aprovecha para reiterar una
demanda de las familias de los pacientes de ELA:
«Por este tipo de cosas reclamamos una figura de
apoyo en el hogar, un profesional sanitario que
impida o resuelva este tipo de accidentes».
La historia de Elsa y Mario es singular porque son
niños, pero sus necesidades no difieren del resto de
los pacientes adultos. De hecho, Eva no entiende por
qué la proposición de Ley para garantizar el derecho a
una vida digna de las personas con ELA todavía no ha
visto la luz. «No entiendo por qué los diputados se
pueden subir los sueldos y nosotros tenemos que
buscar los recursos para que mis hijos vivan dignamente
», denuncia.
Esta proposición de Ley llegó al Congreso en 2021 de
la mano de Ciudadanos y nunca terminó de salir del
cajón de la mesa. En febrero de este año, este partido
presentó un informe sobre la situación en el Parlamento
Europeo. Se comparaba la atención a estos enfermos
en España, Bélgica, Portugal, Francia, Italia y Países
Bajo para convertirse en un revulsivo que reivindicara
un marco normativo que garantice una vida digna: «La
situación es inaceptable», denunciaba entonces Jordi
Cañas, eurodiputado de C’s, a este medio.
En nuestro país, la atención depende
de la región dónde se viva y de la cercanía a
un hospital. Apenas 12 de las 17 comunidades
cuenta con atención especializada en ELA,
sólo seis ofrecen servicios de fisioterapia
domiciliaria y únicamente tres facilitan al
paciente dispositivos especiales para poder
comunicarse, según el informe Análisis
comparativo de la atención a las personas con
esclerosis lateral amiotrófica (ELA) en el ámbito
europeo.
Mientras no haya un fármaco o terapia
que cambie el rumbo, el abordaje sintomático
se basa en asegurar varios puntos que
enumera y resume Rodríguez de Rivera
Garrido: «La capacidad respiratoria de los
pacientes, con sistemas de ventilación no
invasiva o incluso en casos más avanzados
con sistemas invasivos como la traqueotomía.
La capacidad nutricional, con aportes
proteicos adecuados que pueden llegar a
recomendar la instauración de una gastrostomía
para asegurar la alimentación del
enfermo. La capacidad de comunicación,
con tratamientos de foniatría y con la adaptación
a los distintos sistemas o dispositivos
alternativos de comunicación existentes.
Y la capacidad de movilización, con tratamientos
de rehabilitación, fisioterapia y
terapia ocupacional que permitan mantener
la mayor autonomía posible en el máximo
tiempo posible».
El neurólogo no olvida uno de los puntos clave que
echan también de menos las familias de pacientes
con ELA. «Dadas las características de la enfermedad,
es esencial una atención psicológica temprana tanto
del enfermo como del entorno».
Lucía Zumárraga Astorqui, neuropsicóloga directora
de Neuroped, pone en valor este tipo de atención.
También insiste en que las capacidades cognitivas de
los pacientes quedan intactas, así que deben tener la
oportunidad de seguir recibiendo una educación,
como en el caso de Elsa y Mario. «Es muy difícil
entender que puede haber más casos como Stephen
Hawking, siempre hay que darles la oportunidad»,
recalca sobre el astrofísico, que vivió hasta los 76 años
pese a su temprano diagnóstico de ELA.
Elsa quiere acudir a la Universidad cuando acabe
Bachiller y estudiar un doble grado de Psicología,
pero para ello necesitará un apoyo especial. «Y debido
a la singularidad de su caso, eso no está contemplado», denuncia Eva. «Ella puede estudiar y hacer
exámenes, pero adaptados a su discapacidad».
Zumárraga insiste en la dureza de «vivir en un
cuerpo que no te deja» hacer lo que quieres.
«Los niños quieren saltar, jugar...». Aquí Eva ve que
Mario lo lleva peor que su hermana, porque es consciente
de cómo va a terminar: «Lo saben, lo entienden.
Te miran y te lo dicen. Elsa es más callada, pero
Mario tiene sus prontos».
Mientras en la familia de Elsa y Mario aprenden a
convivir con el sufrimiento, naturalizado y asumido
como una rutina, también tienen que enfrentarse al
desembolso económico de lo que, además, les cuesta
la enfermedad. «Ahora le hemos cambiado la silla a
Elsa, han sido 15.000 euros», cuenta con normalidad,
como quien apunta el precio de un kilo de fruta.
Gracias a la Fundación Visalia, Eva puede olvidarse
de algunos gastos, como la fisioterapia diaria hasta
finales de año. Sin el apoyo económico de instituciones
y organizaciones sin ánimo de lucro estos pacientes
y sus familias tendrían aún más preocupaciones.
«Nosotros buscamos cómo llegar a la población más
vulnerable y cómo evitar que la pobreza energética
les afecte», dice Isabel Jiménez, la presidenta de la
Fundación Luz Solidaria.
Muchas de las ayudas las canalizan a través de la
Asociación Española de Esclerosis Lateral Amiotrófica
(ADELA), a la que Eva también agradece el apoyo
en su relato. «Al final, somos pocos y nos entendemos
sin decirnos nada», subraya. «Hace poco fuimos a un concierto, nos invitaron, y una me dijo ‘Eva, por favor,
crúzame la pierna’ y tan normal lo hice».
Pero normalización no es la respuesta, reclama
Zumárraga. «Hay que poner recursos sociosanitarios
y salud mental».
El neurólogo de La Paz pone el acento en los esfuerzos
investigadores que se realizan: hay más de 30
ensayos en Registro Español de estudios clínicos
(REec). «Somos uno de los países más activos en la
participación en ensayos clínicos. Además, diferentes
centros de nuestro país han establecido sinergias con
las redes europeas para el estudio de las causas
genéticas de la enfermedad permitiendo en los últimos
años encontrar nuevas mutaciones que nos han
ayudado a explicar algunas variantes de la misma».
Por eso Eva no mira al futuro: solo al presente y
confía en los avances científicos. «Nunca se sabe si
ellos van a estar aquí cuando llegue algo que pueda
cambiar su situación», se esperanza. «No que les cure
del todo, pero sí que frene el avance de la enfermedad».

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