Pacientes con ELA piden atención domiciliaria y aseguran que "la investigación es la única solución

22/06/2021 10:35:17

Noemí Sobrino empezó a sentir que el dedo índice de la mano derecha se le “quedaba como doblado, agarrotado”. Poco a poco fue “perdiendo fuerza en otros dedos de la misma mano”. Desde estos primeros síntomas hasta la valoración definitiva pasaron casi dos años. Aunque acudió al neurólogo desde un primer momento, recibió un diagnóstico erróneo.

“Después del electromiagrama, que nos puso sobre la pista, vinieron un montón de pruebas: resonancias, punción lumbar, analíticas… La enfermedad se diagnostica por evolución y por descarte de otras enfermedades”, asegura la paciente para ConSalud.es. “El proceso de diagnóstico es tan largo que cuando me lo dijeron, ya lo tenía asimilado. Luego, poco a poco, vas siendo consciente de la gravedad del diagnóstico, según avanzan tus dificultades”, añade la paciente.

La Esclerosis lateral amiotrófica, más conocida por las siglas ELA, es una enfermedad neurodegenerativa en la que las neuronas del paciente mueren, dejando de enviar mensajes a los músculos. Esto produce un debilitamiento muscular que acaba por inhabilitar al paciente, impidiéndole el movimiento, la alimentación e incluso la respiración.

La enfermedad afecta, de media, a una persona por cada 100.000 en el mundo. Sin embargo, en España y otros países europeos, las tasas son mayores. Se estima que alrededor de 3.000 personas sufren ELA en nuestro país y se diagnostican tres casos diarios.

Los estudios parecen constatar que, cuanto más pronto se desarrolla la enfermedad, más aumenta la esperanza de vida.

Noemí tenía 42 años cuando comenzó con los síntomas en 2016. La edad promedio de desarrollo de la patología es de 55 años según Fundela, estando la mayoría de pacientes entre los 40 y 70 años. Sin embargo, hay personas que desarrollan la enfermedad entre los 20 y 40 años. A medida que se avanza en edad las diferencias entre sexos son menos notables, aunque en pacientes más jóvenes, la enfermedad es un 20% más prevalente en los hombres. Además, los estudios parecen constatar que, cuanto más pronto se desarrolla la enfermedad, más aumenta la esperanza de vida.

En cuanto a las causas de la enfermedad, no se han asociado factores de riesgo determinantes más allá del hereditario. El factor genético solo es determinante en el 10% de los casos, es decir, solo uno de cada diez pacientes desarrolla la enfermedad porque tiene familiares afectados con la misma. En el 90% restante de los casos, la ELA es esporádica. Por el momento, no se han asociado factores de riesgo determinantes en el desarrollo de la enfermedad.

Adriana Guevara cuenta para este medio el caso de su familia: su padre fue el primer afectado por la enfermedad en la familia y falleció en 1966. Desde entonces, la han padecido varios hermanos de su padre así como primos, “en total, nueve personas fallecieron por la ELA”. A día de hoy, Adriana Guevara es presidenta de adELA, una organización sin ánimo de lucro centrada en ayudar a los pacientes con esta enfermedad. 

En la ELA “el paciente se ve encerrado en su propio cuerpo, pero sus capacidades mentales permanecen intactas y se va dando cuenta de su propio deterioro” 

La ELA es una enfermedad neurodegenerativa “muy cruel”, destaca la vicepresidenta de Fundela y profesora de la Facultad de Ciencias Biológicas de la UCM, Maite Solas. Incide en que “todas las enfermedades son crueles”, aunque en la ELA “el paciente se ve encerrado en su propio cuerpo, pero sus capacidades mentales permanecen intactas y se va dando cuenta de su propio deterioro” hasta hacerse completamente dependiente. La esperanza media de vida de los pacientes con esta enfermedad es de entre dos y cinco años.

Además de cruel, la ELA es una enfermedad cara, ya que al ser progresiva los pacientes necesitan diferentes tipos de asistencia a lo largo de la evolución de la misma. “Los primeros años, son relativamente fáciles de llevar, al menos en mi caso”, apunta Noemí. “El problema empieza con las dificultades respiratorias, de habla y deglución, en esa etapa todo se hace realmente complicado, limita mucho tu día a día y tus relaciones sociales y familiares”.

Los pacientes con ELA necesitan sillas manuales, sillas eléctricas, grúas, utensilios de uso diario, camas y comunicadores dinámicos, entre otros, para poder mejorar su calidad de vida y obtener cierto grado de autonomía. Además, una vez avanzada la enfermedad, necesitan cuidados de profesionales y ayuda a domicilio.

La presidenta de adELA, estima que en un año, el coste económico de la enfermedad puede oscilar entre los 15 y 20 mil euros, según cómo evolucione. Estos servicios no los cubre la seguridad social, por lo que no todo el mundo puede acceder a estos cuidados. Maite Solas recuerda las palabras de su padre, fallecido por la ELA hace 28 años: “Hija, yo soy un privilegiado porque tengo una familia que estáis volcados conmigo, pero no todo el mundo tiene esa suerte”.

“Igual de importante es disponer de los tratamientos domiciliarios adecuados”, como “garantizar una atención residencial para enfermos de ELA, que a día de hoy es inexistente”

Pese a que algunas comunidades ofrecen subvenciones y ayudas, los pacientes y familiares reclaman atención domiciliaria y formación para los cuidadores, así como apostar por la investigación para descubrir una posible cura. “La única esperanza de los pacientes es la investigación”, remata la bióloga.

“Cada vez se sabe más de la enfermedad, han dado con muchas claves”, pero la vicepresidenta de Fundela añade que “todavía hay que investigar mucho”. “Las enfermedades neurodegenerativas son el gran desconocido” subraya, e ironiza entre risas afirmando que, si la ELA fuese una enfermedad  más prevalente o más contagiosa, seguro que se invertiría más dinero en su investigación.

En Fundela – Federación Española para el Fomento de la Investigación de la ELA – recaudan fondos con el objetivo de promover proyectos de investigación de la enfermedad y ayudar a los pacientes. En cuanto se sepa más de la enfermedad, será más fácil encontrar un tratamiento “o por lo menos un fármaco para controlarla”, subraya Adriana Guevara.

La paciente con ELA, Noemí Sobrino, concluye insistiendo en la importancia de investigación porque sin ella “no hay solución”. Con todo, destaca que “igual de importante es disponer de los tratamientos domiciliarios adecuados”, como “garantizar una atención residencial para enfermos de ELA, que a día de hoy es inexistente”.