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FUNDELA CONCEDE HOY AYUDAS A INVESTIGACION PUNTERA ESPAÑOLA CONTRA LA ELA
La ELA es una enfermedad neurodegenerativa que produce la progresiva y rápida paralización de toda la musculatura de control voluntario, afectando a las...
Las expansiones de repetición en tándem cortas en LRP12 están ausentes en cohortes de pacientes con esclerosis lateral amiotrófica familiar y esporádica de ascendencia europea
En pacientes de ascendencia asiática, una expansión heterocigótica repetida de la secuencia CGG en más de 100 unidades en el gen LRP12 es la causa de la miopatía oculofaringodistal tipo 1
Mitigación del fenotipo tóxico de TDP-43 mediante un fragmento de RGNEF en modelos de esclerosis lateral amiotrófica
La agregación de la proteína de unión al ARN, TDP-43, es una característica distintiva de las proteinopatías relacionadas con TDP-43, incluidas la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y la demencia frontotemporal (DFT).
Actualizaciones de los miembros de la Alianza Mundial de Asociaciones de ELA que han invertido últimamente en investigación
Mientras navegamos por las complejidades de nuestra misión compartida de crear un mundo libre de ELA/EMN, la colaboración global es esencial. Permitir esa colaboración es uno de los...
Alta frecuencia de deterioro cognitivo y conductual en pacientes con esclerosis lateral amiotrófica con variantes patogénicas de SOD1
Si bien las características cognitivo-conductuales de los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) que portan la expansión repetida patológica de C9orf72 se han estudiado ampliamente, nuestra comprensión en aquellos que portan variantes del gen SOD1 se basa principalmente en informes de casos. El objetivo de este artículo es explorar de manera...
¿Cómo pueden la tecnología y la telemedicina desempeñar un papel en la atención y la investigación de la enfermedad de la motoneurona (EMN)?
A continuación, se resumen los momentos más destacados de la sesión “Tecnología y Telemedicina” del último Simposio Internacional del ELA /ENM ...