Investigación

Estudio de la expresión de SIRT2 y su implicación en el modelo de esclerosis lateral amiotrófica NSC-34 (hSOD1G93A)

La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por la pérdida selectiva de motoneuronas superiores e inferiores, lo que provoca la muerte de los pacientes en un corto periodo de tiempo. Aproximadamente el 10% de los casos son de tipo familiar, entre los cuales, el 20% se deben a...

Investigación

Las expansiones de poliglutamina de longitud intermedia en ATAXINA-2 provocan fenotipos metabólicos e inmunitarios asociados a la ELA

Las expansiones de repeticiones de longitud intermedia en la proteína ATAXINA-2 (ATXN2) son el factor de riesgo genético más importante en la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). A nivel molecular...

Investigación

Desregulación del transporte de colesterol muscular en la esclerosis lateral amiotrófica

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es un trastorno neurodegenerativo progresivo que afecta a las neuronas motoras y tiene una esperanza de vida media de 3 a 5 años. El metabolismo alterado es una...

Investigación

Las variantes postraduccionales de las principales proteínas implicadas en la esclerosis lateral amiotrófica aportan nuevos conocimientos sobre la fisiopatología de la enfermedad

Las modificaciones postraduccionales (MPT) que afectan a las proteínas durante o después de su síntesis desempeñan un papel crucial en su localización y función. La alteración de estas MPT bajo condiciones...

Investigación

ELA y Genética

Todas las personas que viven con ELA, independientemente de la presentación clínica o los antecedentes familiares, deberían tener la opción de...