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La secuenciación de ARN de una sola célula destaca el papel de distintos subconjuntos de células Natural Killer en la esclerosis lateral amiotrófica esporádica
La neuroinflamación, es un componente clave en la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Existe una creciente evidencia de que la inflamación generalizada y la entrada de células inmunes desde la sangre hacia el sistema...
Variante de riesgo KIF5A p.Pro986Leu y progresión acelerada de la esclerosis lateral amiotrófica
En 2018, KIF5A fue identificado como un gen relacionado con la ELA. Las mutaciones asociadas a este gen provocan una alteración en...
La fosfatemia es un factor pronóstico independiente en la esclerosis lateral amiotrófica
Este estudio tuvo como objetivo investigar el valor de varios biomarcadores sanguíneos relacionados con el daño muscular, para predecir la posible evolución de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Para ello...
Reutilización de fármacos sin mecanismos para ELA/DFT relacionada con C9orf72 utilizando datos genómicos a gran escala
Las expansiones repetitivas en el gen C9orf72 son la causa genética más común de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y la demencia frontotemporal (DFT)...
Frecuencia y predictores tempranos del deterioro cognitivo en la esclerosis lateral amiotrófica: un estudio longitudinal de base poblacional
El objetivo de este estudio fue evaluar la evolución cognitiva y conductual en pacientes con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y determinar predictores tempranos de estos cambios.
Las mutaciones en los dominios “tail” y “rod” del gen de la cadena pesada de neurofilamentos aumentan el riesgo de padecer ELA
Las variantes del gen de la cadena pesada de neurofilamentos (NEFH) están asociadas con múltiples enfermedades neurodegenerativas, sin embargo...