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Identificación de una mutación patogénica en ARPP21 en pacientes con esclerosis lateral amiotrófica
Entre el 5% y el 10% de los casos de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) tienen antecedentes familiares de la enfermedad, de los cuales el 30% no tiene una causa genética subyacente identificable después de un estudio exhaustivo de los genes conocidos relacionados con la ELA.
Relación entre el sueño y la ELA-DFT
Una de las características principales de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es la acumulación de proteínas mal plegadas en el sistema nervioso. Recientemente, se ha identificado el sistema...
Patología molecular, cambios en el desarrollo y disfunción sináptica en organoides cerebrales humanos C9ORF72-ELA/DFT presintomáticos
Una expansión de repetición de hexanucleótidos en C9ORF72 (C9-HRE) es la causa genética más común de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y demencia...
Inicio de la campaña del Cubo de Agua Helada 2024
Con este video, nuestra presidenta Maite Solas inicia este 2024 el reto del cubo de agua helada.
Diferencias de sexo en la supervivencia y progresión de la esclerosis lateral amiotrófica: Un análisis multidimensional
El presente estudio se plantea investigar las diferencias relacionadas con el sexo en el pronóstico de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y sus factores contribuyentes.
Amylyx Pharmaceuticals anuncia resultados de primera línea sobre el ensayo mundial de fase 3 PHOENIX de AMX0035 en la ELA
Amylyx Pharmaceuticals, anunció ayer los resultados de primera línea sobre PHOENIX, un ensayo clínico en fase 3 global, aleatorizado, controlado por placebo, de 48 semanas de duración para el estudio de AMX0035 (fenilbutirato de sodio y taurursodiol, también conocido como...