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Alta frecuencia de deterioro cognitivo y conductual en pacientes con esclerosis lateral amiotrófica con variantes patogénicas de SOD1
Si bien las características cognitivo-conductuales de los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) que portan la expansión repetida patológica de C9orf72 se han estudiado ampliamente, nuestra comprensión en aquellos que portan variantes del gen SOD1 se basa principalmente en informes de casos. El objetivo de este artículo es explorar de manera...
¿Cómo pueden la tecnología y la telemedicina desempeñar un papel en la atención y la investigación de la enfermedad de la motoneurona (EMN)?
A continuación, se resumen los momentos más destacados de la sesión “Tecnología y Telemedicina” del último Simposio Internacional del ELA /ENM ...
En España, más de 23 millones de personas padecen algún tipo de enfermedad neurológica
Según un estudio reciente, las enfermedades neurológicas han sido la principal causa de años de vida ajustados por discapacidad del mundo en 2021.
El silenciamiento de un gen defectuoso puede revelar pistas sobre formas raras de ELA
El pasado 11 de marzo desde FUNDELA publicamos una serie de charlas acerca de los avances en el campo de la genética y la ENM que fueron impartidas durante el último Simposio Internacional de la EMN/ELA celebrada en Suiza. Una de estas ponencias hablaba de una terapia en mutaciones en el gen FUS (ION363).
Voto favorable para la aprobación de Qalsody en la UE para adultos con ELA asociada a mutaciones en SOD1
Un comité asesor de la Agencia Europea de Medicamentos (AEM) ha recomendado que Qalsody (tofersen) de Biogen sea aprobado en la Unión Europea en circunstancias excepcionales para tratar a...
ELA juvenil y mutaciones en el gen ALS2
Las variantes autosómicas recesivas en el gen ALS2 se han relacionado con una variedad de trastornos, pudiendo manifestarse con un continuo clínico desde...