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La mutación recurrente de novo con ganancia de función en SPTLC2 confirma que la producción desregulada de esfingolípidos causa esclerosis lateral amiotrófica juvenil
Este estudio informa de una mutación hasta ahora desconocida en el gen SPTLC2 en dos pacientes que desarrollaron esclerosis lateral amiotrófica (ELA) de inicio juvenil. La mutación aumentó significativamente la producción de...
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Pautas de consenso basadas en evidencia para pruebas y asesoramiento genéticos sobre ELA
Los avances en el descubrimiento de genes relacionados con la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), los ensayos de...
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Entrega de los II Premios VALORES
Gracias a femaddi (Federación Madrileña de deportes para deportistas con discapacidad intelectual) por hacer entrega de los II Premios Valores...
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Conversación con los ganadores de los premios 2021.
No te pierdas esta conversación con los ganadores de los premios 2021. Una oportunidad para conocer sobre sus carreras y sus contribuciones al campo de la ELA.





