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Variante de riesgo KIF5A p.Pro986Leu y progresión acelerada de la esclerosis lateral amiotrófica
En 2018, KIF5A fue identificado como un gen relacionado con la ELA. Las mutaciones asociadas a este gen provocan una alteración en...
Avances significativos en la lucha contra la ELA
A pesar de ser una enfermedad sin cura, el panorama de los tratamientos en la ELA está evolucionando, y somos testigos de avances significativos que abren nuevas vías de esperanza para los pacientes...
La fosfatemia es un factor pronóstico independiente en la esclerosis lateral amiotrófica
Este estudio tuvo como objetivo investigar el valor de varios biomarcadores sanguíneos relacionados con el daño muscular, para predecir la posible evolución de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Para ello...
Reutilización de fármacos sin mecanismos para ELA/DFT relacionada con C9orf72 utilizando datos genómicos a gran escala
Las expansiones repetitivas en el gen C9orf72 son la causa genética más común de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y la demencia frontotemporal (DFT)...
Frecuencia y predictores tempranos del deterioro cognitivo en la esclerosis lateral amiotrófica: un estudio longitudinal de base poblacional
El objetivo de este estudio fue evaluar la evolución cognitiva y conductual en pacientes con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y determinar predictores tempranos de estos cambios.
