Investigación

Las expansiones de poliglutamina de longitud intermedia en ATAXINA-2 provocan fenotipos metabólicos e inmunitarios asociados a la ELA

Las expansiones de repeticiones de longitud intermedia en la proteína ATAXINA-2 (ATXN2) son el factor de riesgo genético más importante en la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). A nivel molecular...

Investigación

Desregulación del transporte de colesterol muscular en la esclerosis lateral amiotrófica

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es un trastorno neurodegenerativo progresivo que afecta a las neuronas motoras y tiene una esperanza de vida media de 3 a 5 años. El metabolismo alterado es una...

Investigación

Las variantes postraduccionales de las principales proteínas implicadas en la esclerosis lateral amiotrófica aportan nuevos conocimientos sobre la fisiopatología de la enfermedad

Las modificaciones postraduccionales (MPT) que afectan a las proteínas durante o después de su síntesis desempeñan un papel crucial en su localización y función. La alteración de estas MPT bajo condiciones...

Investigación

ELA y Genética

Todas las personas que viven con ELA, independientemente de la presentación clínica o los antecedentes familiares, deberían tener la opción de...

Investigación

Asociación entre el volumen hipotalámico y el metabolismo, la cognición y la conducta en pacientes con esclerosis lateral amiotrófica

La disfunción del metabolismo energético, la cognición y la conducta son síntomas no motores importantes de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), que afectan negativamente la supervivencia y...

Investigación

Un análisis de sangre podría diagnosticar la ELA con una precisión de hasta el 97%

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) podría diagnosticarse en un futuro con un análisis de sangre, después de...