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Variabilidad genética en la esclerosis lateral amiotrófica esporádica
Con el llegada de las terapias génicas para combatir la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), hay un aumento en las pruebas genéticas para esta enfermedad. Aunque existe una amplia experiencia en pruebas para genes como
La FDA aprueba tofersen, ahora Qalsody, como tratamiento para la ELA asociada con mutaciones en el gen SOD1
La Administración de Medicamentos y Alimentos de los Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) ha otorgado...
SOD1-ALS-Browser: una utilidad web para investigar el fenotipo clínico en la esclerosis lateral amiotrófica causada por SOD1
Las variantes en el gen de la superóxido dismutasa 1 (SOD1) se encuentran entre las causas genéticas más comunes de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Como reflejo del amplio espectro de...
El metamorfismo en el dominio prionoide de TDP-43 determina el reconocimiento de chaperonas
Investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) han descubierto un mecanismo proteico relacionado con el desarrollo de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y la demencia...
CYTOKINETICS ANUNCIA QUE COURAGE-ALS NO HA SUPERADO LOS CRITERIOS DE FUTILIDAD DURANTE EL SEGUNDO ANÁLISIS INTERINO
La empresa tiene previsto suspender los ensayos clínicos de Fase 3 de Reldesemtiv tras comprobar el Comité de Seguimiento de los Datos que no tiene efectos...
Paneles de pruebas clínicas para la ELA: distribución global, consistencia y desafíos
En 2021, se estableció el Gene Curation Expert Panels (GCEP) de trastornos del espectro de esclerosis lateral amiotrófica (ELA), un panel de genes...