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La expansión de la repetición del hexanucleótido dentro del gen C9orf72 es la causa genética más importante de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y la demencia frontotemporal (DFT).
El dexpramipexol fue bien tolerado en general pero no mostró diferencias con el placebo en ninguna de las variables de eficacia predeterminadas. Nuestro ensayo puede mejorar el diseño de futuras estrategias de investigación clínica en la ELA.
El objetivo del trabajo fue la cuantificación de la enzima glucógeno sintetasa quinasa (GSK)- 3ß y de su forma fosforilada en la Serina 9 en las células mononucleares de sangre periférica de pacientes con ELA. La GSK-3ß fosforilada representa la forma ina
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Pacientes con ELA tienen una esperanza de vida de 3 a 5 años. Para entender la base genética de la ELA y encontrar finalmente una cura para esta enfermedad devastadora, queremos asignar al menos 22.500 perfiles de ADN (15.000 pacientes con ELA y 7.500 controles).

Grupo internacional, independiente y sin ánimo de lucro de investigadores que llevan a cabo en colaboración la investigación clínica en la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y otras enfermedades de las neuronas motoras.